这种疾病以反复发作性水肿为主要症状,严重

导语：提到遗传性血管性水肿很多人都会疑惑这是一种什么样的疾病，可以说在临床上是比较特殊的疾病，又被叫做遗传性C1抑制物缺乏症，英文简称为HAE。在年的时候，有一位英国的医生首次描述了这一临床症状，将这种疾病描述为有很强遗传倾向的疾病。作为一种罕见病，因为认知度比较低，所以经常会被误诊和误治，可能会影响到患者的生活甚至寿命。

一、遗传性血管性水肿的病因

这种疾病的发病是由于PLG、HAE-FXII、C1-INH和ANGPYI基因突变造成的。基因突变会让蛋白质水平和功能出现异常，然后让缓激肽水平升高，发生水肿。不过也有一部分患者的发病原因，到现在仍然不详细。根据导致。根据造成水肿的机制不同，国际上把遗传性血管性水肿分为C1-INH缺乏型和非C1-INH缺乏型。

C1-INH缺乏型是因为C1-INH缺陷所造成的蛋白浓度不够，临床上还分为1型和2型。有大概百分之八十五的患者为1型遗传性血管性水肿，这种类型的患者，C1-INH功能和浓度都会下降。

有大概百分之十五患者为2型遗传性血管性水肿，这种类型的患者C1-INH浓度有可能会升高，也有可能正常，但功能会下降。一般C1-INH功能和浓度都正常的遗传性血管性水肿患者大多都为女性，这部分患者有一部分是因为F12基因突变之病。

二、遗传性血管性水肿的症状

1、概述

遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中，我国患者患1型的比例更高，达到了98.73%，而2型仅仅占1.27%。

2、症状

（1）呼吸道粘膜水肿

这是各种临床表现中最严重也是最致命的一个症状，患者可能会因为喉水肿而迅速出现呼吸困难甚至是窒息的情况。如果抢救不及时，就很有可能会死亡，致死率达到百分之十一到百分之四十，这种病症也是遗传性血管性水肿患者死亡的原因之一。

（2）消化道粘膜水肿

有这种症状的遗传性血管性水肿患者会出现剧烈的腹痛，还伴随着恶心想吐。正是因为这种症状，有很多遗传性血管性水肿患者会被误诊为急腹症。由于误诊，很多患者会被误治，做自己不需要做的腹部手术。

（3）其他症状

其实遗传性血管性水肿患者的临床表现有很大的异质性，一般会在30岁之前发病，患者到了青春期的时候，病情就会加重。患者会反复出现水肿，一般三天到五天就会缓解。水肿会牵连到身体的各个部位，除了上述所说的呼吸道黏膜水肿和消化道黏膜水肿以外，四肢、面部和生殖器这是一种也是比较常见的。

三、遗传性血管性水肿的检查方法

1、实验室检查

在所有患者当中有百分之八十到百分之八十五的人的血浆中血清C1酯酶抑制物的浓度会下降，有的还会出现功能不正常。1型遗传性血管性水肿患者，C4下降，并且C1-INH浓度下降。2型患者，C4下降，C1-INH浓度上升或者正常，功能会下降。C1-INH浓度和功能都正常的患者，C4水平也正常。

2、组织病理学检查

检查有无间质水肿、真皮深部和皮下组织和黏膜下层血管扩张。无炎性细胞浸润或者是少量炎性细胞浸润。

四、遗传性血管性水肿的诊断

1、有无家族史

由于遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，所以患者有无家族史对于病情诊断非常重要。不过并不是所有的患者都有家族史，也有接近四分之一的患者是自发突变所造成的。

2、基因检测

HAE-nC1-INH患者由于C1-INH浓度和功能都正常，所以要对PLG、HAE-FXII、C1-INH和ANGPYI基因进行检测，看是否有异常。

3、临床表现

看患者是否有典型的临床表现，一般为有反复发作的粘膜和皮肤水肿，并且使用肾上腺素这一类的药物没有作用。

五、遗传性血管性水肿的治疗方法

1、预防治疗

（1）短期

如果患者处于缓解期，对于一些可能会引发急性水肿的因素作好措施，诱发因素可能为口腔操作、过度疲劳、手术治疗和有创检查等。目前为止国内比较有效的方法是在引起诱发因素前的五天使用氨甲环酸或者是达那唑，一直使用到因素终止后的两天。国外所用的方法是使用pd-CI-INH，相对来说效果更明显而且更安全。

（2）长期

如果已经确诊患有遗传性血管性水肿，可以进行长期预防，尽量降低疾病对生活的影响。应用比较多的是达那唑，会让水肿的发作次数减少百分之八十四，而且研究表示有大概百分之二十五的患者在使用之后不会出现遗传性血管性水肿的症状。

在使用过程中要逐渐减量，不过达那唑会有一点不良反应，比如说体重增加、毛发增长、生长发育受到影响、女性雄性激素过剩和脂溢性皮炎等。抗纤溶制剂的安全性要比达那唑高，很多人提倡作为儿童长期治疗的一线用药。但是这种药也有不良反应，比如说直立性低血压、肌肉疼痛、头晕等。

2、急性发作期治疗

可以使用C1-INH替代疗法和缓激肽受体拮抗剂艾替班特血浆激肽释放酶抑制剂艾卡拉肽。可以对这种疾病起到很好的控制作用，但是目前为止我国还没有使用。我国对于急性发作期的治疗方法是用冻干的新鲜血浆。

除此以外，还可以对急性发作期的患者进行对症治疗，比如有胃肠道黏膜水肿引起剧烈腹痛和恶心呕吐，可以使用镇痛药和止痛药。

结语：想要预防这种疾病，首先要避免近亲结婚，如果有患遗传性血管性水肿的家族史，在生育之前要进行遗传咨询。还要注意一些诱发因素，比如说感染和过度疲劳等。患病的人要注意护理，保持心情愉快，注意调整情绪。平时多注意休息，饮食上尽量避免吃那些海味和辛辣食物。只要进行积极的治疗，是有机会治愈的。